Вторая причина замершей беременности – генетическая и хромосомная патология

Генетические причины замершей беременности или хромосомная патология выявляются в 80% случаев гестационных потерь, наблюдающихся на ранних сроках. Они могут возникать на различных стадиях развития плодного яйца. Наиболее уязвимыми на раннем сроке являются следующие процессы:

  • Нерасхождение пар хромосом в женских (яйцеклетка) или мужских (сперматозоид) клетках. Это причина моносомий (генетический набор является половинным, т.е. всего 23 хромосомы, не имеющие своей пары) или трисомий (генетический набор состоит из 3 комплектов 23 хромосом), среди которых особенно известен синдром Дауна;
  • Оплодотворение 1 яйцеклетки двумя сперматозоидами (диспермия);
  • Нарушение ранних делений оплодотворенной яйцеклетки. Так, парные хромосомы при первом делении могут еще раз удвоиться без последующего деления цитоплазмы (остальной части клетки кроме ядра). На более позднем сроке подобные нарушения становятся причиной мозаицизма. Он не приводит к замершей беременности, но обуславливает различные варианты нарушения в работе и строении внутренних органов ребенка (например, мозаичный вариант синдрома Дауна, при котором одни клетки нормальные, а другие с трисомией).

Все рассмотренные варианты являются количественной причиной замершей беременности. Но есть еще и качественные нарушения, которые приводят к утрате или видоизменению генетического материала. К ним относятся:

  • Взаимный обмен участками хромосом;
  • Слияние конечных участков хромосом;
  • Выпадение участка или его поворот;
  • Изменения, ассоциированные с женскими хромосомами.

В связи с высокой частотой хромосомной патологии и генетических причин замершей беременности на сроке до 12 недель при впервые появившейся угрозе прерывания мировым сообществом акушеров-гинекологов рекомендована выжидательная тактика. Как бы это парадоксально ни звучало, в этом случае врачи не должны использовать препараты, сохраняющие беременность. Увлечение ими (сохранение беременности изо всех сил) чревато ростом генетического «груза». На ранних сроках замершая беременность может быть проявлением естественного отбора, когда плод оказывается нежизнеспособным. Поэтому при хромосомной патологии и генетической неполноценности сохранение беременности не оправданно.

В то же время следует учесть, что при повторном эпизоде невынашивания вероятность генетических и хромосомных причин уменьшается вдвое, т.е. до 40%. Поэтому при повторном эпизоде прерывания использование сохраняющей терапии является показанным! Таким образом, появление признаков угрожающего выкидыша (боли в животе, кровянистые выделения, отслойка плаценты по данным ультразвукового сканирования) не в первый раз диктует необходимость назначения препаратов для пролонгирования беременности, т.к. риск замершей в силу генетических причин значительно ниже, чем при первом эпизоде прерывания.

Важно!

При впервые появившихся признаках угрожающего выкидыша сохранение беременности не показано. При повторных признаках – сохраняющая тактика является обязательной!

Чем старше возраст матери, тем выше вероятность замершей беременности, причины которой связаны с патологией хромосом – не только качественной, но и количественной. В последнем случае внутриутробная жизнеспособность плода может быть не нарушена (в зависимости от того, какая хромосома задействована). Так формируются наиболее известные трисомии:

  • Синдрома Дауна – по 21-й паре;
  • Синдром Патау – по 13-й паре;
  • Синдром Эдвардса – по 18-й паре.

Эмбрионы с данными нарушениями могут развиваться внутриутробно, не погибая. Все остальные варианты трисомий становятся причиной замершей беременности, т.к. жизнеспособность плодного яйца критически нарушается.